ANEMIA FALCIFORME

Anemia falciforme é uma doença hereditária causada por uma alteração na hemoglobina – proteína presente nas hemácias – em que há substituição do aminoácido ácido glutâmico por valina, caracterizando a chamada hemoglobina S. Essa mudança genética causa uma alteração nas hemácias (glóbulos vermelhos) tornando-as parecidas com uma foice, daí o nome falciforme. 

Devido esse processo de falcilização, a hemácia não conseguirá desempenhar a sua função de oxigenação e desoxigenação, além de possuir um tempo de vida menor (em média de 10 a 20 dias na circulação, enquanto a hemácia normal dura aproximadamente 120 dias), gerando várias repercussões no organismo. Dentre elas podemos citar: anemia hemolítica, lesões nos tecidos, crises aplásicas, crises dolorosas, úlcera de perna, infecção, inflamação, crise vaso oclusiva, sequestro esplênico, acidente vascular cerebral, hipertensão pulmonar e priapismo.

A expressão clínica da hemoglobina S é muito variável, com alguns pacientes tendo vida quase normal, sem crises, enquanto outros sofrem crises graves desde os primeiros meses de vida, podendo morrer no início da infância ou quando adultos jovens.

A detecção da alteração é feita através do exame eletroforese de hemoglobina. O teste do pezinho, realizado na triagem neonatal proporciona a detecção precoce de hemoglobinopatias, como a anemia falciforme, e assim um cuidado precoce deve ser realizado visando a prevenção de complicações da doença. 

A doença não possui cura, mas tratamentos profiláticos para minimizar as apresentações clínicas são fundamentais para garantir uma melhor qualidade de vida. Incluem evitar desidratação, anoxia, infecções, estase da circulação, resfriamento da pele, tratamento com imunização, ácido fólico e penicilina. As drogas indicadas são paracetamol, antiinflamatório não hormonal, opiáceos, hidroxiuréia e transfusão de sangue.

SE LIGA!!

Anemia falciforme x Traço falciforme!

A doença é caracterizada por uma herança genética autossômica recessiva. Isso significa que para ter a doença a pessoa necessita receber um gene de hemoglobina S do pai e da mãe.
O Traço Falciforme significa que a pessoa herdou de um dos pais o gene para hemoglobina A (que é a normal) e do outro, o gene para hemoglobina S, ou seja, ela é AS. As pessoas com Traço Falciforme são saudáveis e nunca desenvolvem a doença. No entanto, podem gerar filhos com doença falciforme se o outro genitor (pai ou mãe) tiver um gene alterado também.

Ligantes Hemanuelly e Pamela

Leitura Sugerida:
Protocolo de Atenção à Saúde Anemia Falciforme:
http://portalpbh.pbh.gov.br/pbh/ecp/files.doevento=download&urlArqPlc=protocolo_anemia_falciforme_CP.pdf

Referências Bibliográficas:
CANCADO, Rodolfo D. et al. Protocolo clínico e diretrizes terapêuticas para uso de hidroxiureia na doença falciforme. Rev. Bras. Hematol. Hemoter. [online]. 2009, vol.31, n.5, pp.361-366.
ZAGO M.A, PINTO A.C.S. Fisiopatologia das doenças falciformes: da mutação genética à insuficiência de múltiplos órgãos, 2007. Disponível em: <http://www.scielo.br/pdf/rbhh/v29n3/v29n3a03> Acesso em: 18 mai. de 2015.